Calculadora de riesgo de aborto
Contenido
Proporcionar las fórmulas matemáticas necesarias para construir un paquete de cálculo del riesgo de síndrome de Down a partir de las mediciones de beta gonadotrofina coriónica humana libre en suero materno, de la proteína plasmática A asociada al embarazo y de la translucencia nucal (TN) por ecografía en el primer trimestre, para su uso en un sistema basado en la web.
Se utilizó un enfoque gaussiano estándar para el cálculo de los cocientes de probabilidad de cada valor del marcador tras la conversión de las concentraciones de analitos y las mediciones de la TN en múltiplos de la mediana gestacional normal (MdM). La validación del algoritmo se llevó a cabo en un grupo de estudio de 3.900 embarazos (incluidos 29 casos de síndrome de Down). Se compararon las tasas de detección y cribado positivo previstas con un paquete de cálculo alternativo.
Un riesgo de corte de 1 en 200 produjo una tasa de detección del 90% con una tasa de falsos positivos del 4,7%. Además, el uso del paquete de cálculo en un sistema basado en la web demostró ser eficiente en la práctica rutinaria, proporcionando un rápido acceso por parte de los centros individuales a los resultados y una fácil supervisión y auditoría central del programa.
Calculadora de perinatología
Esta aplicación permite estimar el riesgo de trisomías 21, 18 y 13 en la semana 11-13 de gestación mediante una combinación de la edad materna, el grosor de la translucencia nucal del feto, la frecuencia cardiaca fetal y la ß-hCG libre y la PAPP-A del suero materno.
Los valores de PAPP-A y ß-hCG libre dependen de las características maternas y de los reactivos utilizados para el análisis, por lo que deben convertirse en MdM. En la aplicación anterior, puede utilizar los valores MdM comunicados por el laboratorio o introducir los datos brutos y se calcularán los valores MdM.
Para garantizar que el servicio que proporciona es de alta calidad, es importante que audite la distribución de sus mediciones de translucencia nucal y los valores de MdM de PAPP-A y β hCG libre a intervalos regulares.
Este software se basa en la investigación realizada por la Fundación de Medicina Fetal. Ni la FMF ni ninguna otra parte implicada en el desarrollo de este software se responsabilizará de los resultados obtenidos con datos procedentes de fuentes no confirmadas. La evaluación del riesgo clínico requiere que las mediciones ecográficas y bioquímicas sean realizadas y analizadas por profesionales y laboratorios acreditados.
Probabilidad de síndrome de Down
Por favor, tenga en cuenta que algunos programas y contenidos de vídeo no están disponibles temporalmente, ya que el CEMM está en transición a un nuevo sitio web. Este contenido estará disponible en breve, pero si tiene alguna pregunta o duda, póngase en contacto con nosotros aquí.
Ahora bien, si hiciéramos una pantalla cuádruple, se convierte en un cálculo más largo, pero funciona igual. Lo que hacemos es medir la alfa-fetoproteína más el estriol y la HCG y otra hormona, llamada inhibina, y así es como llegamos a un cálculo que le da su riesgo relacionado con la edad. ¿De acuerdo?
Ahora, una cosa que quiero asegurarme de que está claro. La edad juega en esto. ¿Correcto? Porque el primer número es tu edad. Así que si tuviéramos una madre que no empezara con un riesgo de uno en 500, sino que empezara con un riesgo de uno en 200, aunque aterrizara en los mismos lugares, su riesgo sale más alto porque su uno en 200 se multiplica por uno o por la mitad, ¿verdad? Las cosas cambian en función del riesgo.
Así que aquí hay una pregunta, estamos saliendo con números: uno de algo. Mi pregunta para ti es ¿qué es mucho? ¿Correcto? ¿Cuándo trazas una línea? ¿Cuándo cruzas la línea y dices, oh, eso parece mucho? Si dijera que el riesgo de síndrome de Down es uno de cada dos, el 50%. ¿Cuántos de ustedes dirían que eso es un riesgo alto? Extremadamente alto. Es mucho. ¿No es así? Sí. Todos estaríamos de acuerdo en que un 50% de riesgo es algo aterrador. Entonces, ¿qué tal uno de cada 10? Noventa por ciento de posibilidades de que el bebé sea normal; diez por ciento de posibilidades de que tenga síndrome de Down. ¿Es un riesgo alto? Parece que sí. Algunos dicen que sí, otros dicen que no. Es un poco más inestable, ¿no? ¿Qué tal un uno por ciento? ¿Nueve por ciento de posibilidades de que el bebé sea normal; uno por ciento de posibilidades de que tenga síndrome de Down? ¿Es mucho? La mayoría de la gente dice que entre el uno y el diez. En algún punto entre ese 10 por ciento y ese uno por ciento, me siento más cómodo y las cosas están bien. Y la mayoría de los humanos responden diciendo que menos del uno por ciento es un riesgo bajo. Estaría bien que lo hiciéramos así. Pero en medicina no es tan sencillo, porque ¿dónde ponemos el límite? Estamos tratando de hacer esto de una manera científica y no de una manera subjetiva porque ¿notaste que algunos de ustedes tenían una opinión un poco diferente?
Qué es el síndrome de Down
El síndrome de Down es una combinación variable de malformaciones congénitas causadas por la trisomía 21. Es la causa genética de retraso mental más comúnmente reconocida, con una prevalencia estimada de 9,2 casos por cada 10.000 nacidos vivos en los Estados Unidos.1,2 Debido a la morbilidad asociada al síndrome de Down, el cribado y las pruebas de diagnóstico de esta enfermedad se ofrecen como componentes opcionales de la atención prenatal. El diagnóstico prenatal de la trisomía 21 permite a los padres elegir entre continuar o interrumpir un embarazo afectado.
El síndrome de Down suele identificarse poco después del nacimiento por un patrón característico de rasgos dismórficos (Tabla 1).3,4 El diagnóstico se confirma mediante el análisis del cariotipo. La trisomía 21 está presente en el 95% de las personas con síndrome de Down. El mosaicismo, una mezcla de células diploides normales y de trisomía 21, se produce en el 2%. El 3 por ciento restante presenta una translocación robertsoniana en la que todo o parte de un cromosoma 21 adicional se fusiona con otro cromosoma. La mayoría de las translocaciones del cromosoma 21 son esporádicas. Sin embargo, algunas se heredan de un progenitor portador de la translocación equilibrada por una deleción cromosómica.1,3,4
